В Кировской области неонатальный скрининг сыграл решающую роль в спасении жизни новорождённой девочки.

      По информации министерства здравоохранения региона, в 2025 году бесплатную диагностику на наследственные заболевания прошли 7 574 новорожденных. В рамках госпрограммы малышей обследуют на 36 врожденных патологий — это в шесть раз больше, чем раньше. Забор крови осуществляется в роддоме на 2–4 сутки жизни ребенка.

      Одной из таких пациенток стала девочка, у которой по результатам скрининга заподозрили адреногенитальный синдром — врожденную дисфункцию коры надпочечников. Ребенка сразу направили в Кировскую областную детскую клиническую больницу.

      Как сообщила заведующая педиатрическим отделением младшего возраста Наталья Кочкина, диагноз подтвердился после обследования у эндокринолога и гинеколога, а также проведения анализов и УЗИ. Без своевременного лечения заболевание могло привести к серьезным осложнениям и даже к летальному исходу. Малышке быстро назначили гормональную терапию, и сейчас она находится под постоянным наблюдением специалистов.

      В региональном минздраве также отметили, что в 2025 году по итогам скрининга были выявлены три наследственных заболевания: адреногенитальный синдром, муковисцидоз и недостаточность биотинидазы. Ранняя диагностика помогает предотвратить развитие серьезных симптомов и значительно улучшает качество жизни детей и их семей.